Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Το μάθημα στοχεύει ώστε ο μεταπτυχιακός φοιτητής:
• Να αποκτήσει ολοκληρωμένη γνώση για το γονιδίωμα του ανθρώπου και τις διάφορες κατηγορίες γενετικών ασθενειών.
• Να εξοικειωθεί με τις σύγχρονες μοριακές τεχνικές που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση ασθενειών.
• Να γνωρίσει τις δυνατότητες των μονάδων προγεννητικής διάγνωσης και εξωσωματικής γονιμοποίησης.
• Να ενημερωθεί για τις σύγχρονες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την θεραπεία ασθενειών (θεραπεία γονιδίου και κυτταρική θεραπεία).
* Να προβληματιστεί με τα διλήμματα που προκύπτουν από την εφαρμογή των σύγχρονων μεθοδολογιών της γενετικής και της βιοτεχνολογίας στη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία των ασθενειών.
Περιεχόμενο Μαθήματος
Στο μάθημα παρέχεται γνώση για τις πρόσφατες εξελίξεις στην ανάλυση της δομής και της λειτουργίας του γονιδιώματος του ανθρώπου και πως η πληροφορία αυτή μπορεί να συνδράμει στη διερεύνηση γενετικών ασθενειών. Δίνεται έμφαση στην κατανόηση της μοριακής αιτιολογίας μονογονιδιακών, χρωμοσωματικών, μιτοχονδριακών και πολυπαραγοντικών ασθενειών, και το πως θα μπορούσε η συγκεκριμένη γνώση να βοηθήσει στην πρόληψη ή την αντιμετώπισή τους. Περιγράφονται σύγχρονες τεχνικές μοριακής διάγνωσης, οι οποίες μπορούν να εφαρμοστούν σε μεταγεννητικό, προγεννητικό και προεμφυτευτικό στάδιο. Παρουσιάζεται η ανάπτυξη και εφαρμογή μεθοδολογιών εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αναλύεται η δυνατότητα παραγωγής διαγνωστικών προϊόντων, καθώς και η δυνατότητα παραγωγής νέων βιοτεχνολογικών φαρμάκων για τη θεραπεία ασθενειών. Περιγράφεται ο συνδυασμός των μεθοδολογιών της γενετικής και της βιοτεχνολογίας για την εφαρμογή θεραπείας των γενετικών ασθενειών στο επίπεδο του γονιδίου ή του κυττάρου. Τέλος, παρουσιάζονται οι κοινωνικοί και βιοηθικοί προβληματισμοί από την εφαρμογή των νέων μεθοδολογιών στον τομέα της υγείας.
Στην οργάνωση του μαθήματος περιλαμβάνεται επίσης η εκπόνηση και παρουσίαση από τους φοιτητές εργασιών σε επίκαιρα σχετικά θέματα.
Λέξεις Κλειδιά
ανθρώπινο γονιδίωμα, γενετικές ασθένειες, μοριακή διαγνωστική, σύγχονες μέθοδοι θεραπείας, ηθικά προβλήματα