Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Κατανόηση της οργάνωσης του γονιδιώματος του ανθρώπου, της μοριακής αιτιολογίας των διαφόρων γενετικών ασθενειών και εκμάθηση των σύγχρονων μεθοδολογιών ανάλυσης του γενετικού υλικού του ανθρώπου.
Συνειδητοποίηση των νέων δρόμων που ανοίγονται για τη διάγνωση, πρόγνωση και πιθανή θεραπεία των γενετικών ασθενειών
Περιεχόμενο Μαθήματος
ΘΕΩΡΙΑ
Οργάνωση του γονιδιώματος του ανθρώπου. Χαρτογράφηση γονιδίων του ανθρώπου. Χρωμοσώματα του ανθρώπου, αριθμητικές και δομικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Καθορισμός του Φύλου. Μονογονιδιακές ασθένειες. Οι αιμοσφαιρίνες του ανθρώπου και συχνές αιμοσφαιρινοπάθειες. Ποικιλότητα στο μεταβολισμό και ασθένειες. Πολυπαραγοντικές ασθένειες. Φαρμακογενετική-Οικογενετική. Γενετική της ανάπτυξης. Ανθρώπινοι πληθυσμοί-Ανάλυση της γενετικής τους σύστασης. Προγεννητική διάγνωση, μαζικός γενετικός έλεγχος, γενετική καθοδήγηση. Θεραπεία γενετικών ασθενειών.
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ
Ανάλυση καρυότυπου, Ομάδες αίματος, Απομόνωση DNA από μικρή ποσότητα αίματος. Ανάλυση DNA με εφαρμογή PCR για τη διάγνωση φορέων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και κυστικής ίνωσης. Ανάλυση πολυμορφικών γενετικών δεικτών.