ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
| Τίτλος | ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ / Genetic Councelling |
| Κωδικός | ΙΑ0336 |
| Σχολή | Επιστημών Υγείας |
| Τμήμα | Ιατρικής |
| Κύκλος / Επίπεδο | 1ος / Προπτυχιακό |
| Περίοδος Διδασκαλίας | Χειμερινή |
| Υπεύθυνος/η | Χρήστος Τσακαλίδης |
| Κοινό | Όχι |
| Κατάσταση | Ενεργό |
| Course ID | 200000334 |
| Τίτλος | ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ |
| Ακαδημαϊκό Έτος | 2018 – 2019 |
| Περίοδος Τάξης | Εαρινή |
| Διδάσκοντες μέλη ΔΕΠ |
|
| Ώρες Εβδομαδιαία | 2 |
| Class ID | 600128477
|
| Τμήμα | Διδάσκοντες |
|---|---|
| 1. Β' ΝΕΟΓΝΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ | |
| 2. ' | |
| 3. ' | |
| 4. ' | |
| 5. ' | |
| 6. ' | |
| 7. ' |
Τύπος Μαθήματος 2016-2020
- Επιστημονικής Περιοχής
Τύπος Μαθήματος 2011-2015
Ειδικού Υποβάθρου / Κορμού
Τρόπος Παράδοσης
- Πρόσωπο με πρόσωπο
Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
- e-Οδηγός Σπουδών https://qa.auth.gr/el/class/1/600128477
- Στον ιστοχώρο του Τμήματος: Το κλειδί για το μάθημα ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ είναι: simgen2013, στο e-learning
Γλώσσα Διδασκαλίας
- Ελληνικά (Διδασκαλία, Εξέταση)
Προαπαιτήσεις
Προαπαιτούμενα Μαθήματα
- ΙΑ0247 ΑΠΕΙΚΟΝ. ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ Ι
- ΙΑ0280 ΙΑΤΡΙΚΗ ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ
- ΙΑ0291 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ
- ΙΑ0294 ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ
- ΙΑ0355 ΤΟΠΟΓΡΑΦΙΚΗ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΗ ΑΝΑΤΟΜΙΚΗ
Μαθησιακά Αποτελέσματα
α)Nα επιλεγεί από ορισμένους φοιτητές στο μέλλον σαν ειδικότητα διότι οι σύμβουλοι γενετιστές παγκοσμίως αριθμητικά είναι λίγοι και δεν επαρκούν για να διαχειριστούν όλες τις γενετικές πληροφορίες, β) να αποκτήσουν ανθρωπιστικά αισθήματα για τα ανίατα νοσήματα.γ) Να ενημερωθούν για τον τρόπο κληρονομικότητας και τα χαρακτηριστικά των πιο συχνών συγγενών νοσημάτων και τον κίνδυνο επανάληψης του νοσήματος στην ίδια οικογένεια ή συγγενεις του πάσχοντα.
Γενικές Ικανότητες
- Εφαρμογή της γνώσης στην πράξη
- Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
- Προσαρμογή σε νέες καταστάσεις
- Λήψη αποφάσεων
- Αυτόνομη εργασία
- Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής
- Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης
Περιεχόμενο Μαθήματος
Το μάθημα «ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ» έχει ως αντικείμενο πληροφορίες και συμβουλές σχετικά με γενετικά νοσήματα(κληρονομικά και συγγενή).
Αναλυτικότερα τα επί μέρους κεφάλαια αναπτύσσονται με βάση την παρακάτω δομή:
1.Ακριβή περιγραφή του νοσήματος (κλινικά ευρήματα, επιπλοκές, πρόγνωση, θεραπεία).
2.Ειδικές εξετάσεις για εργαστηριακή επιβεβαίωση του νοσήματος και για διερεύνηση των πασχόντων και των φορέων.
3.Τρόπος κληρονομικότητας.
4.Κίνδυνος επανάληψης του νοσήματος στην ίδια οικογένεια ή συγγενείς του πάσχοντα.
5.Προσφερόμενες επιλογές αναπαραγωγής για αποφυγή του νοσήματος.
6.Ανάλυση του κόστους του νοσήματος (φυσικού ,συναισθηματικού, οικονομικού) στον ίδιο τον πάσχοντα ,την οικογένειά του, την κοινωνία.
7.Προγεννητική διάγνωση. Αντιμετώπιση των γονέων νεογνού με πολλαπλές δυσπλασίες
Αναλυτικά αναπτύσονται : Συγγενείς δυσπλασίες, Δυσμορφικά σύνδρoμα. Συμβουλευτική σε εκτρομέλειες.Γονιδιακή θεραπεία.Έλεγχος της πατρότητας. Συμβουλευτική σε συγγενείς διαταραχές του πεπτικού Συμβουλευτική και ο χειρουργός παίδων. Κληρονομικά αιματολογικά νοσήματα-προγεννητική διάγνωση. Διαγνωστική προσέγγιση στα κληρον. μεταβολικά νοσήματα. Screening για μεταβολικά νοσήματα. Συμβουλευτική σε πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες.Συμβουλευτική σε γενετικές βλάβες του νεφρού . Συμβουλευτική σε ενδοκρινολογικά κληρονομικά νοσήματα. Συμβουλευτική σε διαταραχές της μορφολογίας του κρανίου. Συμβουλευτική σε γενετικές βλάβες των οστών
Συμβουλευτική σε νευρολογικά νοσήματα, βλάβες Κ.Ν.Σ και Ν.Μ . Ογκογονίδια και αντιογκογονίδια. Συμβουλευτική Γενετική του καρκίνου
Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνιών
Χρήση Τ.Π.Ε.
- Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία
- Χρήση Τ.Π.Ε. στην Επικοινωνία με τους φοιτητές
Περιγραφή
power point, προβολή εικόνων, e-mail
Οργάνωση Μαθήματος
| Δραστηριότητες | Φόρτος Εργασίας | ECTS | Ατομικά | Ομαδικά | Erasmus |
|---|---|---|---|---|---|
| Διαλέξεις | ✓ | ||||
| Συζήτηση περιπτώσεων | |||||
| Σύνολο |
Αξιολόγηση Φοιτητών
Περιγραφή
Οι φοιτητές αξιολογούνταιστη διάρκεια των μαθημάτων με ερωτήσεις πολλαπλών επιλογών για το εκάστοτε διδασκόμενο μάθημα καθώς και στο τέλος του εξαμήνου με γραπτές εξετάσεις.
Μέθοδοι Αξιολόγησης Φοιτητών
- Γραπτή Εξέταση με Ερωτήσεις Πολλαπλής Επιλογής (Διαμορφωτική)
- Γραπτή Εξέταση με Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης (Συμπερασματική)
Βιβλιογραφία
Βιβλιογραφία μαθήματος (Εύδοξος)
Από την έναρξη της διδασκαλίας του μαθήματος υπάρχει βιβλίο –σημειώσεις με τίτλο: « ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ» 6η έκδοση 2012(σελίδες 260).Το βιβλίο γράφουν τα μέλη ΔΕΠ που διδάσκουν το μάθημα
Έκδοση :Ηλεκτρονικό βιβλίο
Από το επόμενο ακαδημαικό έτος θα διανέμεται μέσω του Εύδοξος
Επιπρόσθετη βιβλιογραφία για μελέτη
Milunski A.Genetic Disorders and the Fetus.Diagnosis, Prevention and Treatment,5th ed.Baltimore and London:Johns Hopkins University Press,2004
Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant 9th ed Saunders, Elsevier 2011
http ://www.genetests.org, http://www.geneclinics.org, ιστοσελίδα OMIN (Online Medelian Inheritance in MAN) στη διεύθυνση www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., Saunders 2007
Τελευταία Επικαιροποίηση
17-07-2013
