ΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Πληροφορίες Μαθήματος
ΤίτλοςΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ / ΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
ΚωδικόςΙΑ0429
ΣχολήΕπιστημών Υγείας
ΤμήμαΙατρικής
Κύκλος / Επίπεδο1ος / Προπτυχιακό
Περίοδος ΔιδασκαλίαςΧειμερινή
Υπεύθυνος/ηΣτυλιανή Φιδάνη
ΚοινόΌχι
ΚατάστασηΕνεργό
Course ID600018083

Πρόγραμμα Σπουδών: ΠΠΣ Τμήματος Ιατρικής (2014-2019)

Εγγεγραμμένοι φοιτητές: 26
ΚατεύθυνσηΤύπος ΠαρακολούθησηςΕξάμηνοΈτοςECTS
ΚορμόςΕπιλογής952

Πληροφορίες Τάξης
ΤίτλοςΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Ακαδημαϊκό Έτος2019 – 2020
Περίοδος ΤάξηςΧειμερινή
Διδάσκοντες μέλη ΔΕΠ
Class ID
600150323
ΤμήμαΔιδάσκοντες
1. Εργ. Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Πρόγραμμα Τάξης

ΚτίριοΙατρικής (αμφιθέατρο)
ΌροφοςΌροφος 1
ΑίθουσαΑΜΦΙΘΕΑΤΡΟ Β (73)
ΗμερολόγιοΤετάρτη 14:00 έως 16:00
Κατηγορία Μαθήματος
Εμβάθυνσης / Εμπέδωσης Γνώσεων
Τρόπος Παράδοσης
  • Πρόσωπο με πρόσωπο
Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
Γλώσσα Διδασκαλίας
  • Ελληνικά (Διδασκαλία, Εξέταση)
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Το μάθημα έχει σαν στόχο να αναγνωρισθεί η αναγκαιότητα του συνδυασμού της ιατρικής γενετικής με άλλες κλινικές ειδικότητες στην αντιμετώπιση, διαγνωστική διερεύνηση, παρακολούθηση, αλλά και στοχευμένη θεραπεία του ασθενούς με γενετικό νόσημα. Ενημέρωση για διαδικτυακές πηγές αναζήτησης πληροφοριών για σπάνια και μη γενετικά νοσήματα. Αναγνώριση γενετικών συνδρόμων ή νοσημάτων που έχουν έντονη γενετική συνιστώσα και η χρήση σύγχρονων πρωτοκόλλων ειδικού γενετικού ελέγχου. Σύνδεση της μη φυσιολογικής κλινικής εξέτασης με μια πιθανή γενετική νόσο ή σύνδρομο.
Γενικές Ικανότητες
  • Εφαρμογή της γνώσης στην πράξη
  • Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
  • Αυτόνομη εργασία
  • Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής
  • Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης
Περιεχόμενο Μαθήματος
Το περιεχόμενο του μαθήματος καλύπτει τις σύγχρονες γενετικές αναλύσεις που απαιτούνται σήμερα για μια εμπεριστατωμένη διάγνωση γενετικών νοσήματων. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην κλινική σημειολογία αλλά και παθογένεση των γενετικών συνδρόμων ώστε να γίνει μία πιο στοχευμένη και ακριβής διάγνωση Μελέτη γενετικών νοσημάτων αλλά και πρώιμες κλινικές εκδηλώσεις ανά σύστημα ώστε να αναγνωριστεί έγκαιρα και να παραπεμφθεί σε ειδικό ιατρό για έλεγχο ένα γενετικό νόσημα με αποτέλεσμα τη γρήγορη διάγνωση τη γενετική καθοδήγηση της οικογένειας. Παρουσίαση κλινικών περιπτώσεων με οδηγίες διαγνωστικής σκέψης αλλά και γενετικής καθοδήγησης - εξέταση φορείας για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα Γίνεται αναφορά στις σύγχρονες προγεννητικές μεθόδους διάγνωσης αλλά και στις αναπαραγωγικές επιλογές οικογενειών με γενετική επιβάρυνση Τέλος παρέχονται πληροφορίες για διαδικτυακούς τόπους με πληροφορίες για σπάνια και μη γενετικά σύνδρομα καθώς και εκτενής συζήτηση για θέματα βιοηθικής που προκύπτουν με τη συσσώρευση της γενετικής πληροφορίας
Λέξεις Κλειδιά
Κλινική γενετική, κληρονομικότητα, γονιδίωμα, DNA, γενετική συμβουλευτική, γενετικές παραλλαγές, γενετικό σύνδρομο
Τύποι Εκπαιδευτικού Υλικού
  • Σημειώσεις
  • Διαφάνειες
  • Βιβλίο
Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνιών
Χρήση Τ.Π.Ε.
  • Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία
  • Χρήση Τ.Π.Ε. στην Επικοινωνία με τους φοιτητές
  • Χρήση Τ.Π.Ε. στην Αξιολόγηση των Φοιτητών
Οργάνωση Μαθήματος
ΔραστηριότητεςΦόρτος ΕργασίαςECTSΑτομικάΟμαδικάErasmus
Διαλέξεις481,8
Εξετάσεις40,2
Σύνολο522
Αξιολόγηση Φοιτητών
Περιγραφή
Προφορική παρουσίαση εργασίας κατόπιν μελέτης του θέματος σε ακαδημαϊκά συγγράμματα και επιστημονικά άρθρα της πρόσφατης βιβλιογραφίας
Μέθοδοι Αξιολόγησης Φοιτητών
  • Προφορική Εξέταση (Συμπερασματική)
  • Δημόσια Παρουσίαση (Συμπερασματική)
Βιβλιογραφία
Βιβλιογραφία μαθήματος (Εύδοξος)
Σύγχρονη Κλινική Γενετική. Συγγραφείς: Read Andrew, Donnai Read, Ιατρικές Εκδόσεις Πασχαλίδη-Broken Hill Publishers LTD, 1η έκδοση, Αθήνα, 2010 Κωδικός βιβλίου στον "Εύδοξο" : 13256767
Επιπρόσθετη βιβλιογραφία για μελέτη
Σημειώσεις και παρουσιάσεις διαλέξεων αμφιθεάτρου
Τελευταία Επικαιροποίηση
07-02-2020