Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Η γνώση των θεμελιωδών αρχών της Γενετικής, η εφαρμογή τους στον άνθρωπο και οι συνέπειες για τα άτομα και την κοινωνία.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές θα έχουν εξοικειωθεί με τις βασικές αρχές της γενετικής του ανθρώπου, μέσα από τη δυνατότητα εξάσκησης (σε θεωρητικό και πρακτικό επίπεδο) στις βασικές μεθόδους που εφαρμόζονται για την κατανόηση της μοριακής βάσης γενετικών διαταραχών, αλλά και τη διάγνωση γενετικών διαταραχών και κληρονομικών νοσημάτων στον άνθρωπο. Επίσης, θα κατανοήσουν τη συνδρομή και σημασία της γενετικής ανάλυσης στην πρόληψη και πρώιμη διάγνωση (προληπτικός, προσυμπτωματικός έλεγχος, έλεγχος φορείας), καθώς και την συναξιολόγηση της γενετικής και κλινικής πληροφορίας στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής. Τέλος, θα έρθουν σε επαφή με σύγχρονα θέματα της γενετικής και γονιδιωματικής ανάλυσης που εγείρουν ζητήματα βιοηθικής (προεμφυτευτική διάγνωση, γονιδιακή θεραπεία, κλωνοποίηση, επεξεργασία γονιδιώματος, κα).
Περιεχόμενο Μαθήματος
Το γονιδίωμα του ανθρώπου και η χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας, Δομή και λειτουργία γονιδίων, Εργαλεία μοριακής γενετικής του ανθρώπου, Αρχές κλινικής κυτταρογενετικής, Πρότυπα μονογονιδιακής κληρονόμησης, Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα, Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί, Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, Αιμοσφαιρινοπάθειες, Μοριακή, βιοχημική και κυτταρική βάση νοσημάτων, Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων, Αναπτυξιακή γενετική και συγγενείς ανωμαλίες, Προγεννητική διάγνωση, Γενετική και γονιδιωματική του καρκίνου, Εξατομικευμένη ιατρική γενετική, Γενετική συμβουλευτική, Φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική, Ηθικά ζητήματα στην Ιατρική Γενετική
Λέξεις Κλειδιά
Γενετική, γονιδιωματική, DNA, χρωμοσώματα, κληρονομικότητα, σύνδρομα, διαταραχές
Βιβλιογραφία μαθήματος (Εύδοξος)
Α. Thompson & Thompson - Ιατρική Γενετική (επίτομο), Συγγραφείς: Nussbaum, McInnes, Willard, 2η έκδοση (2011), Εκδόσεις: Π.Χ. Πασχαλίδης, Αθήνα, 2011.
Β. Γενετική: Από τα γονίδια στα γονιδιώματα (επίτομο), Συγγραφείς: Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, 1η έκδοση (2013), Εκδόσεις: Utopia Εκδόσεις ΕΠΕ, 2013.