Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Η γνώση των θεμελιωδών αρχών της Γενετικής, η εφαρμογή τους στον άνθρωπο και οι συνέπειες για τα άτομα και την κοινωνία: Η εξοικείωση των φοιτητών με τις βασικές αρχές της γενετικής του ανθρώπου μέσω της εξάσκησης - σε θεωρητικό και πρακτικό επίπεδο - στις μεθόδους που εφαρμόζονται για την κατανόηση και τη διάγνωση γενετικών διαταραχών και κληρονομικών συνδρόμων στον άνθρωπο.
Περιεχόμενο Μαθήματος
Το γονιδίωμα του ανθρώπου και η χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας, Δομή και λειτουργία γονιδίων, Εργαλεία μοριακής γενετικής του ανθρώπου, Αρχές κλινικής κυτταρογενετικής, Κλινική κυτταρογενετική, Πρότυπα μονογονιδιακής κληρονόμησης, Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα, Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί, Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, Αιμοσφαιρινοπάθειες, Μοριακή, βιοχημική και κυτταρική βάση νοσημάτων, Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων, Αναπτυξιακή γενετική και συγγενείς ανωμαλίες, Προγεννητική διάγνωση, Γενετική και γονιδιωματική του καρκίνου, Εξατομικευμένη ιατρική γενετική, Φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική, Γενετική συμβουλευτική
Λέξεις Κλειδιά
Ιατρική γενετική, DNA, γονίδια, χρωμοσώματα, κληρονομικότητα, μετάλλαξη, γενετική παραλλαγή, κληρονομικά σύνδρομα, γενετική διαταραχή
Βιβλιογραφία μαθήματος (Εύδοξος)
Α. Thompson and Thompson Ιατρική Γενετική, Συγγραφείς: Nussbaum, McInnes, Willard. Ιατρικές Εκδόσεις Πασχαλίδης, Αθήνα, 2011.
Β. Γενετική: Από τα γονίδια στα γονιδιώματα, Συγγραφείς: Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver. Εκδόσεις Utopia, Αθήνα, 2014.