Συμβουλευτική Γενετική

Πληροφορίες Μαθήματος
ΤίτλοςΣυμβουλευτική Γενετική / Genetic Councelling
ΚωδικόςΙΑ2049
ΣχολήΕπιστημών Υγείας
ΤμήμαΙατρικής
Κύκλος / Επίπεδο1ος / Προπτυχιακό
Περίοδος ΔιδασκαλίαςΕαρινή
Υπεύθυνος/ηΧρήστος Τσακαλίδης
ΚοινόΌχι
ΚατάστασηΕνεργό
Course ID600018010

Πρόγραμμα Σπουδών: ΠΠΣ Τμήματος Ιατρικής (2019-σήμερα)

Εγγεγραμμένοι φοιτητές: 59
ΚατεύθυνσηΤύπος ΠαρακολούθησηςΕξάμηνοΈτοςECTS
ΚΟΡΜΟΣΕπιλογής Β632
Πληροφορίες Τάξης
ΤίτλοςΣυμβουλευτική Γενετική
Ακαδημαϊκό Έτος2024 – 2025
Περίοδος ΤάξηςΕαρινή
Διδάσκοντες άλλων Κατηγοριών
Ώρες Εβδομαδιαία2
Ώρες Συνολικά78
Class ID
600258263
Τρόπος Παράδοσης
  • Πρόσωπο με πρόσωπο
Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
Erasmus
Το μάθημα προσφέρεται και σε φοιτητές προγραμμάτων ανταλλαγής.
Γλώσσα Διδασκαλίας
  • Ελληνικά (Διδασκαλία, Εξέταση)
  • Αγγλικά (Διδασκαλία, Εξέταση)
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Ο στόχος της διδασκαλίας του μαθήματος Γενετική Συμβουλευτική σε φοιτητές/τριες ιατρικής είναι να τους/τις εξοπλίσει με τις απαραίτητες γνώσεις και δεξιότητες, ώστε να μπορούν να: - Κατανοούν τις βασικές αρχές της γενετικής - Να αποκτήσουν βασικές γνώσεις στις μοριακές, κυτταρικές και κλινικές πτυχές της γενετικής - Να κατανοούν τη σύνδεση μεταξύ γενετικών μεταλλάξεων και ασθενειών - Να επικοινωνούν με σαφήνεια απλές γενετικές πληροφορίες στους ασθενείς - Να αξιολογούν τους γενετικούς κινδύνους, τόσο για τους ίδιους τους ασθενείς όσο και για τις οικογένειές τους - Να είναι σε θέση να κρίνουν ποιοι ασθενείς χρήζουν γενετικής συμβουλευτικής - Να επιλέξουν εάν τους/τις ενδιαφέρει η ειδικότητα της Ιατρικής Γενετικής μετά το πέρας των προπτυχιακών σπουδών τους Η ειδικότητα της Ιατρικής Γενετικής και Γενετικής Συμβουλευτικής προϋποθέτει ότι ο/η ιατρός: - Επικοινωνεί με σαφήνεια περίπλοκες γενετικές πληροφορίες στους ασθενείς και στις οικογένειές τους - Υποστηρίζει τους ασθενείς στη λήψη αποφάσεων με βάση τη γενετική τους κατάσταση, λαμβάνοντας υπόψη προσωπικούς, ηθικούς και κοινωνικούς παράγοντες - Αναγνωρίζει και διαχειρίζεται ηθικά διλήμματα που μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της γενετικής συμβουλευτικής - Σέβεται την αυτονομία και τα ευαίσθητα προσωπικά δεδομένα των ασθενών - Συνεργάζεται με ιατρούς πολλαπλών άλλων ειδικοτήτων, καθώς και άλλους/ες επαγγελματίες υγείας
Γενικές Ικανότητες
  • Εφαρμογή της γνώσης στην πράξη
  • Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
  • Λήψη αποφάσεων
  • Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
  • Σεβασμός στη διαφορετικότητα και στην πολυπολιτισμικότητα
Περιεχόμενο Μαθήματος
Γενετική Συμβουλευτική – Ο ρόλος του ιατρού γενετιστή και του γενετικού συμβούλου Γενετικοί έλεγχοι (Δυνατότητες και Περιορισμοί) - Λήψη οικογενειακού ιστορικού – οικογενειακό δέντρο Τεχνητή Νοημοσύνη και Γενετική Παραδείγματα Γενετικής Συμβουλευτικής Προσέγγιση στο νεογνό με πιθανή γενετική διάγνωση Προσέγγιση στο παιδί με πιθανή γενετική διάγνωση Γενετική Συμβουλευτική στον προγεννητικό έλεγχο Διακοπή κύησης λόγω συγγενών ανωμαλιών/γενετικού συνδρόμου Συμβουλευτική σε πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες Συμβουλευτική σε συγγενείς διαταραχές του πεπτικού Κληρονομικά αιματολογικά νοσήματα-προγεννητική διάγνωση Γενετική Συμβουλευτική σε οφθαλμογενετικά νοσήματα Γενετική Συμβουλευτική σε κληρονομικές βλάβες του νεφρού Σύνδρομα που προδιαθέτουν σε νεοπλασίες Γενετική Συμβουλευτική σε κληρονομικά ενδοκρινολογικά νοσήματα Γενετική Συμβουλευτική σε προγεννητικά ευρήματα από το ουροποιογεννητικό σύστημα Screening & Διαγνωστική προσέγγιση στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα Συγγενείς δυσπλασίες Συμβουλευτική σε νευρολογικά νοσήματα, βλάβες ΚΝΣ και ΝΜ Γονιδιακή θεραπεία
Λέξεις Κλειδιά
γενετική, σύνδρομο, γενετική συμβουλευτική, προγενετικός
Τύποι Εκπαιδευτικού Υλικού
  • Σημειώσεις
  • Διαφάνειες
Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνιών
Χρήση Τ.Π.Ε.
  • Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία
Περιγραφή
powerpoint παρουσιάσεις, videos συνεδρίας γενετικής συμβουλευτικής
Οργάνωση Μαθήματος
ΔραστηριότητεςΦόρτος ΕργασίαςECTSΑτομικάΟμαδικάErasmus
Διαλέξεις301,1✓✓
Μελέτη και ανάλυση βιβλίων και άρθρων120,4✓✓
Εξετάσεις20,1✓✓
πρακτική διδασκαλία120,4✓
Σύνολο562
Αξιολόγηση Φοιτητών
Περιγραφή
Οι φοιτητές θα αξιολογηθούν, βάσει ερωτήσεων πολλαπλής επιλογής, στο τέλος του εξαμήνου. Οι ερωτήσεις θα αφορούν την ύλη που διδάχτηκε στη διάρκεια του εξαμήνου. Ποσοστό 30% της τελικής βαθμολογίας τους θα εξαρτηθεί από την παρουσία και συμμετοχή τους στο μάθημα κατά τη διάρκεια του εξαμήνου. Ειδικότερα, θα αξιολογηθεί η συμμετοχή τους σε role-play ασκήσεις, που θα διεξαχθούν κατά τη δεύτερη εβδομάδα μαθημάτων. Οι ασκήσεις θα αφορούν σενάρια γενετικής συμβουλευτικής σε ασθενείς, γονείς ασθενών και ζευγάρια σε κύηση.
Μέθοδοι Αξιολόγησης Φοιτητών
  • Γραπτή Εξέταση με Ερωτήσεις Πολλαπλής Επιλογής (Διαμορφωτική, Συμπερασματική)
  • Άλλη / Άλλες (Διαμορφωτική)
Βιβλιογραφία
Βιβλιογραφία μαθήματος (Εύδοξος)
Συμβουλευτική Γενετική Β. Σουμπαση-Γρίβα - Χ.Χατζησεβαστού-Λουκίδου
Επιπρόσθετη βιβλιογραφία για μελέτη
Practical Genetic Counseling Συγγραφέας: Peter S. Harper Genetic Counseling Practice: Advanced Concepts and Skills Συγγραφείς: Bonnie S. LeRoy, Patricia M. Veach, Nancy P. Callanan. Genetics and Genomics in Medicine Συγγραφείς: Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery
Τελευταία Επικαιροποίηση
07-07-2025