Ιατρική Γενετική
| Τίτλος | Ιατρική Γενετική / Medical Genetics |
| Κωδικός | ΙΑ1020 |
| Σχολή | Επιστημών Υγείας |
| Τμήμα | Ιατρικής |
| Κύκλος / Επίπεδο | 1ος / Προπτυχιακό |
| Περίοδος Διδασκαλίας | Εαρινή |
| Υπεύθυνος/η | Αλέξανδρος Λαμπρόπουλος |
| Κοινό | Όχι |
| Κατάσταση | Ενεργό |
| Course ID | 600017871 |
Πρόγραμμα Σπουδών: ΠΠΣ Τμήματος Ιατρικής (2019-σήμερα)
Εγγεγραμμένοι φοιτητές: 299
| Κατεύθυνση | Τύπος Παρακολούθησης | Εξάμηνο | Έτος | ECTS |
|---|---|---|---|---|
| ΚΟΡΜΟΣ | Υποχρεωτικό | 4 | 2 | 3 |
| Τίτλος | Ιατρική Γενετική |
| Ακαδημαϊκό Έτος | 2020 – 2021 |
| Περίοδος Τάξης | Εαρινή |
| Διδάσκοντες μέλη ΔΕΠ |
|
| Διδάσκοντες άλλων Κατηγοριών |
|
| Class ID | 600172159
|
| Τμήμα | Διδάσκοντες |
|---|---|
| 1. Εργ. Ιατρικής Βιολογίας- Γενετικής |
Πρόγραμμα Τάξης
| Κτίριο | Ιατρικής (Β) |
| Όροφος | Ισόγειο |
| Αίθουσα | ΑΜΦΙΘΕΑΤΡΟ ΑΝΑΤΟΜΕΙΟΥ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥ ΣΑΒΒΑ (74) |
| Ημερολόγιο | Τρίτη 11:00 έως 12:00 |
| Κτίριο | Ιατρικής (Β) |
| Όροφος | Ισόγειο |
| Αίθουσα | ΑΜΦΙΘΕΑΤΡΟ ΑΝΑΤΟΜΕΙΟΥ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥ ΣΑΒΒΑ (74) |
| Ημερολόγιο | Τετάρτη 11:00 έως 12:00 |
| Κτίριο | Ιατρικής (Β) |
| Όροφος | Ισόγειο |
| Αίθουσα | ΑΜΦΙΘΕΑΤΡΟ ΑΝΑΤΟΜΕΙΟΥ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥ ΣΑΒΒΑ (74) |
| Ημερολόγιο | Πέμπτη 11:00 έως 12:00 |
| Κτίριο | Ιατρικής (Β) |
| Όροφος | Ισόγειο |
| Αίθουσα | ΑΜΦΙΘΕΑΤΡΟ ΑΝΑΤΟΜΕΙΟΥ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥ ΣΑΒΒΑ (74) |
| Ημερολόγιο | Παρασκευή 11:00 έως 12:00 |
Τύπος Μαθήματος 2011-2015
Γενικού Υποβάθρου
Τρόπος Παράδοσης
- Πρόσωπο με πρόσωπο
- Eξ απoστάσεως εκπαίδευση
Ηλεκτρονική Διάθεση Μαθήματος
- e-Οδηγός Σπουδών https://qa.auth.gr/el/class/1/600172159
Γλώσσα Διδασκαλίας
- Ελληνικά (Διδασκαλία, Εξέταση)
Μαθησιακά Αποτελέσματα
Η γνώση των θεμελιωδών αρχών της Γενετικής, η εφαρμογή τους στον άνθρωπο και οι συνέπειες για τα άτομα και την κοινωνία.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές θα έχουν εξοικειωθεί με τις βασικές αρχές της γενετικής του ανθρώπου, μέσα από τη δυνατότητα εξάσκησης (σε θεωρητικό και πρακτικό επίπεδο) στις βασικές μεθόδους που εφαρμόζονται για την κατανόηση της μοριακής βάσης γενετικών διαταραχών, αλλά και τη διάγνωση γενετικών διαταραχών και κληρονομικών νοσημάτων στον άνθρωπο. Επίσης, θα κατανοήσουν τη συνδρομή και σημασία της γενετικής ανάλυσης στην πρόληψη και πρώιμη διάγνωση (προληπτικός, προσυμπτωματικός έλεγχος, έλεγχος φορείας), καθώς και την συναξιολόγηση της γενετικής και κλινικής πληροφορίας στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής. Τέλος, θα έρθουν σε επαφή με σύγχρονα θέματα της γενετικής και γονιδιωματικής ανάλυσης που εγείρουν ζητήματα βιοηθικής (προεμφυτευτική διάγνωση, γονιδιακή θεραπεία, κλωνοποίηση, επεξεργασία γονιδιώματος, κα).
Γενικές Ικανότητες
- Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
- Ομαδική εργασία
- Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
- Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης
Περιεχόμενο Μαθήματος
Το γονιδίωμα του ανθρώπου και η χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας, Δομή και λειτουργία γονιδίων, Εργαλεία μοριακής γενετικής του ανθρώπου, Αρχές κλινικής κυτταρογενετικής, Πρότυπα μονογονιδιακής κληρονόμησης, Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα, Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί, Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, Αιμοσφαιρινοπάθειες, Μοριακή, βιοχημική και κυτταρική βάση νοσημάτων, Η θεραπεία των γενετικών νοσημάτων, Αναπτυξιακή γενετική και συγγενείς ανωμαλίες, Προγεννητική διάγνωση, Γενετική και γονιδιωματική του καρκίνου, Εξατομικευμένη ιατρική γενετική, Γενετική συμβουλευτική, Φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική, Ηθικά ζητήματα στην Ιατρική Γενετική
Λέξεις Κλειδιά
Γενετική, γονιδιωματική, DNA, χρωμοσώματα, κληρονομικότητα, σύνδρομα, διαταραχές
Τύποι Εκπαιδευτικού Υλικού
- Σημειώσεις
- Διαφάνειες
- Βιβλίο
Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνιών
Χρήση Τ.Π.Ε.
- Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία
- Χρήση Τ.Π.Ε. στην Εργαστηριακή Εκπαίδευση
- Χρήση Τ.Π.Ε. στην Επικοινωνία με τους φοιτητές
- Χρήση Τ.Π.Ε. στην Αξιολόγηση των Φοιτητών
Οργάνωση Μαθήματος
| Δραστηριότητες | Φόρτος Εργασίας | ECTS | Ατομικά | Ομαδικά | Erasmus |
|---|---|---|---|---|---|
| Διαλέξεις | 76 | 2,7 | |||
| Εργαστηριακή Άσκηση | 3 | 0,1 | |||
| Φροντιστήριο | 3 | 0,1 | |||
| Εξετάσεις | 2 | 0,1 | |||
| Σύνολο | 84 | 3 |
Αξιολόγηση Φοιτητών
Μέθοδοι Αξιολόγησης Φοιτητών
- Γραπτή Εξέταση με Ερωτήσεις Πολλαπλής Επιλογής (Συμπερασματική)
- Γραπτή Εξέταση με Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης (Συμπερασματική)
- Γραπτή Εξέταση με Ερωτήσεις Εκτεταμένης Απάντησης (Συμπερασματική)
- Δημόσια Παρουσίαση (Διαμορφωτική)
Βιβλιογραφία
Βιβλιογραφία μαθήματος (Εύδοξος)
Α. Thompson & Thompson - Ιατρική Γενετική (επίτομο), Συγγραφείς: Nussbaum, McInnes, Willard, 2η έκδοση (2011), Εκδόσεις: Π.Χ. Πασχαλίδης, Αθήνα, 2011.
Β. Γενετική: Από τα γονίδια στα γονιδιώματα (επίτομο), Συγγραφείς: Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, 1η έκδοση (2013), Εκδόσεις: Utopia Εκδόσεις ΕΠΕ, 2013.
Επιπρόσθετη βιβλιογραφία για μελέτη
Σημειώσεις εργαστηριακών ασκήσεων και φροντιστηρίων
Τελευταία Επικαιροποίηση
28-01-2021
